“病因终于搞清楚了”，牛牛的妈妈叹了一口气，心中喜忧参半。
牛牛是一个2岁9个月的男孩，与大多数男孩不同的是，牛牛现在还不能单独走路，认知、语言发育也落后了很多。
在当地做了几个疗程的康复治疗，效果也不太明显，爸爸妈妈都不知道该怎么办了。
一次偶然的机会，牛牛的妈妈听朋友说可以去长沙看看，抱着试一试的想法，一家人来到了湖南省妇幼保健院（湖南省生殖医学研究院）儿童康复科。
详细了解病史后，牛牛的血尿代谢和基因芯片都没有明显异常，但牛牛的外形特征引起了医生的注意。
头围偏大，前额突出，左侧的上下肢都有六指（趾）畸形，可能是一种罕见病。
原来，牛牛的OFD1基因有一个碱基发生了突变，是一个致病性突变，与Joubert综合征相关。
Joubert综合征是以小脑蚓部发育不良或缺如，新生儿期呼吸异常，后期运动认知发育落后等为主要临床表现，部分患儿伴有肝纤维化、多指（趾）畸形等。
少数患儿有先心病、唇腭裂等，是一种罕见病。
患病率约为1/10万，这个病目前没有特异性治疗方法。
主要是对症治疗及康复训练，而且该病大部分预后较差，约1/3死于呼吸衰竭，1/3死于肾功能衰竭。
因此，产前筛查、早期诊断在预防该病的过程中具有重要的价值。
（编辑zebra。部分图片来源网络，侵删）
（首发来源：湖南省妇幼保健院微信公众号）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院（湖南省生殖医学研究院）儿童康复科 何伟军
关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！
京公网安备
11010202010575号
加载中,请稍侯......