随着“精准医学”的深入发展，高通量测序技术迎来了更大发展空间，业内对其准确性、全面性、灵敏性等方面也提出了更高的要求。面对这样的要求，在2019年的国际基因组学大会（ICG-14）上，华大智造一款基于抗体的测序试剂系列产品——CoolMPS 高通量测序试剂套装发布。
据公开资料显示，CoolMPS是一种独特的化学方法，可将其理解为StandardMPS（华大智造测序平台现有测序试剂）的升级版。该方法使用了天然碱基，能够有效避免传统高通量基因测序方法中，因聚合碱基上的“疤痕”积聚导致后续读取不准确的情况，能获得更高的准确性且测序潜能更大。
今年2月，华大智造宣布基于CoolMPS 化学技术的测序产品将于4月份正式登陆美国市场。当然，企业用户和科研人员最关注的，是CoolMPS在“实战”中的表现。该试剂套装适配华大智造DNBSEQ测序平台，适配现有的常规文库制备方法。近期获悉，国内外已有多家用户单位纷纷采用该试剂套装进行测序应用和生产，测评结果超出预期。
数据质量更高，高质量数据支持率更高
精准医疗领域的领先企业北京吉因加科技有限公司(以下简称“吉因加”)在肿瘤早筛检测应用方面对CoolMPS测序试剂进行了测试。通过对以往检测过的19例肝癌样本和28例健康样本进行比对，基于同一台测序仪MGISEQ-2000，采用CoolMPS测序试剂的下机数据Q30提升了5%（图1），mismatch rate降低了50%以上。同时，该产品不仅能够检测到更多突变位点，而且相同位点的高质量reads占比更高，至少有10%以上的提升（表1），对突变位点的检测更敏感。
图1 吉因加cfDNA肿瘤早筛panel基本数据质控
表1 吉因加cfDNA肿瘤早筛panel分析结果展示
吉因加测试产品相关链接：
http://www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET
数据质量更高，低频突变检出率更高
作为全球领先的提供分子诊断标准品的研发创新型的高科技企业，菁良基因科技(深圳)有限公司（以下称“菁良基因”）以多癌肿基因诊断标准品泛肿瘤800 gDNA标准品（货号：GW-OGTM800，覆盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌等超过720个多种癌症有关变异位点）为准，对比了Illumina X10平台以及MGISEQ-2000平台。其中，在MGISEQ-2000平台上所采用的正是这款最新推出的CoolMPS高通量测序试剂套装。验证结果显示，在这两大平台上的Q30、Mapping Rate、Coverage数据等虽略有起伏但基本一致（图2），同时CoolMPS测序试剂的Duplication Rate更低。值得关注的是，在ddPCR验证的13个位点中（表2），预设突变率在1%-7%的超低频突变标准品中，Illumina检出率为76.9%（已知13个突变位点，仅检出10个)，华大智造平台搭配CoolMPS测序试剂检测到的突变点位为92.3%(已知13个位点，检出12个)。
图2 菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品WES基本数据质控
表2 菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品WES分析结果展示
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