2月5日，发表于《自然》的6篇论文完成了对癌症全基因组图谱识别。来自四大洲744个附属机构的“全基因组泛癌分析联盟”，总共对38种肿瘤类型、2658个全癌基因组进行了测序。项目报告指出，这可以帮助鉴定肿瘤出现数年前发生的突变，使早期癌症检测成为可能。医生还可以根据基因组直接识别肿瘤类型，帮助定制治疗方案。
云计算，让全面分析癌症基因成为可能
癌症是全球第二大死因，每年造成超过800万人死亡。在未来几十年中，癌症的发病率预计将增加50％以上。
“癌症”是一个笼统的术语，用于表示以体细胞克隆的自主扩展和传播为特征的一系列疾病。为了实现这种行为，癌症克隆必须选择多种细胞途径，使其无视细胞生长的正常限制，修改局部微环境以促进自身增殖，侵入组织屏障，扩散到其他器官并逃避免疫监视。
不管是超出细胞生长的正常限制，还是逃过免疫监视，细胞都是从基因突变来实现的。突变后具有无限生殖能力，并能扩散到其它器官的细胞，便是癌细胞。
通过基因层面研究癌症，是医学界的一个新方面，但是人类对癌症基因组的研究仍集中于功能基因，这部分基因仅占全基因组的不足2%。而新技术“大规模并行测序”，使得这种基因变异能够在全基因组规模上系统记录。
该研究从国际癌症基因组联盟（ICGC）的全基因组泛癌分析（PCAWG）和癌症基因组图谱（TCGA）中报告了38个肿瘤类型中2，658个全癌基因组，以及其匹配的正常组织的综合分析。这次PCAWG的生成，是通过云计算对国际共享数据的分析得来的。
平均而言，结合编码和非编码基因组元件时，癌症基因组包含4-5个驱动程序突变。但是，在大约5％的案例中，没有发现任何驱动程序，这表明癌症驱动程序的发现尚未完成。
一些研究成果
这次研究获得了很多成果，这里略举一些。
这次研究中，他们发现一些特别的“事件”。在染色体复制时，可能会出现一种被称为染色体碎裂的灾难性大规模基因重组。染色体发生碎裂的细胞一般会死亡，如果不幸存活下来，就会引发癌症。这是癌症发展的早期事件。比如，在急性黑色素瘤中，染色体碎裂要早于体细胞突变，并同时影响多个与癌症相关的基因。
他们还发现，癌症基因组中的体细胞突变是由多个突变过程引起的，每个突变过程都会产生具有特征性的突变特征。研究人员通过对4645个全基因组和19184个外显子序列的测序，确定了49个单碱基取代，11个双碱基取代，4个簇碱基取代和17个小插入/缺失特征。
研究还关注了结构变异。结构变异也是癌症的关键突变过程，研究人员共找到了16种结构变异特征并且解析了它们在癌症中的作用。例如缺失，在各种癌症类型和患者中分布不均，在晚期复制区域富集，并且和倒位相关。
刷新对癌症的认识
这次研究可以说是结合全球关于癌症基因数据得出的结果。这种通过云计算所做的研究，放在十几年前是不可能想象的，或者要经过很长的时间才能得出结果。
这次研究使人们对癌症出现的基因变异机制有了更加全面的了解。这将能帮助科学家研究出对治疗癌症更加有效，副作用更小的治疗方法或药物。对癌症更加全面的了解，可能会让科学家找出不同癌症间更多的共性，并以此为基础发明能针对所有癌症的药物或者疫苗。当然，这需要更多的研究。
参考资料：
[1]Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature.com. 5 February 2020
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